Das Down-Syndrom ist ein angeborener genetischer Defekt, der zu schweren körperlichen Mißbildungen und geistigen Schäden führt. Nur etwa 80 Prozent der Betroffenen erreichen das dreißigste Lebensjahr. Die Krankheit ist nicht heilbar. 

Von den 23 Chromosomen im Erbgut ist normalerweise jeder Satz zweimal vorhanden. Bei Patienten mit dem Down-Syndrom ist das Chromosom 21 jedoch dreimal entwickelt. Diese überschüssige Information führt zu Fehlentwicklungen aller Gewebe und Organe. Sie entwickeln sich nicht richtig und altern schneller. Äußerliche Symptome sind unter anderem:

• schräg stehende Augen
• zu kleiner Kopf
• tief sitzende Ohren
• kurze Finger
• deformierte Füße
• flaches Gesicht
• breite Nase
• unterdurchschnittliches Größenwachstum

Bei der Hälfte aller Patienten treten Herzfehler auf, wegen einer schwachen Immunabwehr besteht eine hohe Krankheitsanfälligkeit. Motorik und Sprache sind deutlich eingeschränkt. Schwere geistige Behinderungen treten allerdings nur selten auf, die Erkrankten haben zumeist eine freundliche Grundstimmung und sind musikalisch überdurchschnittlich begabt.

Eine rechtzeitige Therapie der Begleiterkrankungen (Herzfehler, Infektionen, Magen-Darm-Erkrankungen, Sehstörungen, Hörstörungen) erhöht die Lebenserwartung.