Die DMD ist eine vererbte, unheilbare Muskelschwäche, die nur bei Jungen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende Schwächung der rumpfnahen Muskulatur. Die Mütter erkranken nicht daran.

Die Krankheit wird verursacht durch das Fehlen des Proteins Dystrophin, das für den Muskelaufbau zuständig ist und wahrscheinlich die Zellmembran der Muskelfasern stabilisiert. Die Kleinkinder haben Probleme beim Aufstehen und lernen das Laufen nur verzögert. Später gehen sie unsicher und stürzen häufig. Die Wadenmuskeln sind oft dick und verhärtet, die Schulterblätter stehen ab. Etwa zehn Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome sind die Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen. Etwa drei Viertel sterben bis zum zwanzigsten Lebensjahr, weil auch die Brustmuskulatur geschädigt wird und die Lunge nicht mehr richtig arbeitet.

Ziel der Therapie ist, den Fortschritt der Erkrankung durch physiotherapeutische Maßnamen zu verlangsamen.