Die Galaktosämie ist ein Enzymdefekt, der dem Körper eine Verwertung des Zuckers Galaktose nicht mehr richtig gestattet.

Die Umsetzung der Galaktose zu Glukose, dem Hauptenergielieferanten des Körpers ist blockiert. Stattdessen entstehen Stoffwechselzwischenprodukte, so genannte Metaboliten. Der Stau dieser Metabolite und der Galaktose verursacht verschiedene Organschäden.

Hauptquelle des Zuckers ist die in Milchprodukten enthaltene Laktose, welche in der Schleimhaut des Dünndarms in Glukose und Galaktose aufgespalten wird.

Es erkranken nur Kinder, die von beiden Elternteilen das defekte Gen vererbt bekommen haben. Säuglinge mit Galaktosämie trinken nicht gerne Muttermilch und nehmen deswegen kaum an Gewicht zu. Des weiteren zeigen sich Übelkeit, Erbrechen und Lethargie.

Die Leber wird geschädigt, was sich zunächst als Gelbsucht bemerkbar macht. Die Bildung von Antikörpern und Blutgerinnungsfaktoren wird behindert und schwere Infektionen bis hin zur Blutvergiftung können die Folge sein.

Ursächlich kann der Enzymdefekt nicht behandelt werden. Die Erkrankten müssen lebenslänglich auf galaktosehaltige Lebensmittel und auf Milchprodukte verzichten.